胎儿turner综合征45x是父母谁的原因导致的?

阅读:4742023-06-01

最近和我妈聊天,我妈说老家有个人家生了个患turner综合征的孩子,后来又生了第二胎,然后在9周的时候停胎,胚胎染色体检查显示为X染色体单体,医生说还是考虑turner综合症。现在孩子也不太敢要,我想问问看,这个疾病是父母谁的原因导致的?

超雄综合征的原因

超雄综合征是患者父亲在精子形成过程中第二次减数分裂时Y染色体不分离导致的结果,使得患者有四十七个染色体,其中性染色体变成了XYY三个。通俗的来说,超雄综合征就是因为父亲的精子问题。不过也不是绝对,也有可能是卵裂过程中发生了部分Y染色体不分离,导致嵌合体出现,核型为47,XYY/46,XY。

导致胎儿畸形的原因

导致胎儿畸形的原因有很多种,其中也包括精子问题,除了男性精子的问题以外还跟孕妈的身体,还有怀孕时孕妇饮食和生活环境等都有密不可分的关系。

1精子因素

胎儿出现畸形与精子并没有直接的关系,精子和胎儿畸形唯一的关系就是胎儿某些染色体畸形跟精子携带的遗传基因有关。

胎儿畸形与精子有关系

2遗传因素

胎儿受到来自父母亲的遗传基因的异常而出现畸形,一般情况就是父母染色体异常、父母携带突变基因等。或者是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。

近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加,导致某些隐性遗传病的发病率显著增加,因此近亲不宜结婚或生育。

遗传基因也会导致胎儿畸形

3母体或环境因素

孕妈在怀孕期间的生活环境和孕妈身体的情况也会导致胎儿出现畸形的情况,生活在有放射线被污染的环境中、服用了某些致畸的药物或者出现病毒感染、母婴血型等都是导致胎儿畸形的原因。

Tips:

建议孕妇在整个孕期,尽量远离辐射环境,还要避免抽烟、喝酒,在怀孕前三个月可以口服叶酸片补充叶酸,怀孕后有条件的还可以继续口服含有叶酸的复合维生素,平时多吃一些含有叶酸成分的新鲜蔬菜水果都能有效避免胎儿出现畸形。

基因突变导致努南综合征

多个基因的突变可导致努南综合征。

PTPN11基因突变导致大约一半的病例,SOS1基因突变导致额外的10%~15%,RAF1和RIT1基因各占约5%的病例,其他基因的突变各占少数情况。另外还有15%~20%患有努南综合征的原因尚不清楚。

PTPN11、SOS1、RAF1和RIT1基因都提供了制造在RAS/MAPK细胞信号通路中重要的蛋白质的指令,这是细胞分裂和生长所需的,细胞成熟以执行特定功能的过程功能和细胞运动。与努南综合征相关的基因中的许多突变导致产生的蛋白质比正常情况更长时间地活跃,而不是响应细胞信号而迅速开启和关闭。

这种长时间的激活会改变正常的RAS/MAPK信号传导,从而破坏细胞生长和分裂的调节,从而导致努南综合征的特征。

还有极少数努南综合征与不参与RAS/MAPK细胞信号通路的基因有关,相关研究人员正在努力确定这些基因的突变如何导致努南综合征的体征和症状。

导致胎停的原因

很多人在不确定优质胚胎移植成功率的情况下,移植后怀孕了,但是发现胎儿停止发育了,其实导致胎停的因素又很多,但常见的有下面这三种:

母体因素

母体妊娠期患有严重全身性疾病、生殖器官异常(子宫畸形、子宫内膜过薄或过厚、宫腔粘连)、内分泌失调、创伤休克等会影响胚胎的发育。

导致胎停主要有三种因素

免疫功能异常

母体与胎儿之间的免疫不适应而引起母体对胎儿的排斥,常见的自身免疫疾病为系统性红斑狼疮、硬皮病、混合性结缔组织病、皮肌炎等。又或者是生殖免疫,如自身带某种、、。

环境因素

妊娠期生理状态的改变、使母体对治疗药物和各种环境有害物质的吸收、分布和排泄发生了较大的改变,在发育初期,胚胎对治疗药物和环境因素的影响极为敏感,此时各种有害因素都可导致胚胎的损伤、甚至丢失。

胎儿turner综合征45x是父母谁的原因导致的?

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